NộI Dung
Loại đột biến đơn giản nhất là đột biến điểm, trong đó một loại nucleotide, khối xây dựng cơ bản của DNA và RNA, vô tình được trao đổi cho loại khác. Những thay đổi này thường được mô tả là những thay đổi trong các chữ cái của mã DNA. Đột biến vô nghĩa là một loại đột biến điểm cụ thể, có thể ngừng tổng hợp protein theo nhiều cách.
Đột biến vô nghĩa
Các quá trình sinh hóa trong tế bào chuyển đổi thông tin trong mã di truyền thành sản xuất và cấu trúc 3 chiều của một protein dừng cụ thể khi quá trình chuyển đổi đạt được trình tự ba ký tự gọi là codon dừng. Nếu một đột biến điểm làm thay đổi trình tự gen để nó chứa codon dừng, quá trình chuyển đổi sẽ dừng sớm và protein kết quả sẽ ngắn hơn bình thường và thông tin còn lại trong gen theo sau codon dừng sẽ không đã được chuyển đổi thành một protein.
Phân rã vô nghĩa
DNA trong gen người lưu trữ thông tin chuyển đổi thành các phân tử RNA, sau đó được chuyển đổi thành một protein cụ thể. Về cơ bản, gen cung cấp các hướng dẫn để tạo ra RNA, từ đó cung cấp các hướng dẫn để tổng hợp protein.
Nếu RNA chứa một codon dừng được tạo ra bởi một đột biến, bộ máy chuyển đổi đôi khi sẽ phá hủy RNA thông qua một quá trình gọi là phân rã qua trung gian vô nghĩa. Do RNA bị phá hủy thay vì chuyển đổi, quá trình sản xuất protein dừng lại và các chức năng tế bào liên quan thay đổi hoặc ngừng hoạt động.
Quy định gen
Một cách khác để đột biến điểm dừng tổng hợp protein là điều hòa gen. Các protein điều tiết có hình dạng cụ thể, cho phép chúng bám vào các chuỗi chữ cái cụ thể trong mã DNA, ở gần một gen và bật hoặc tắt gen. Một đột biến điểm trong một trong các trình tự điều hòa này có thể thay đổi một gen để protein điều hòa không còn dính vào nó, tắt gen và ngừng sản xuất protein.
Các kết quả
Mức độ nghiêm trọng của đột biến vô nghĩa phụ thuộc vào loại protein cụ thể mà gen tạo ra và nơi gen xảy ra đột biến. Một đột biến vô nghĩa ở gần đầu gen sẽ cắt đi phần lớn protein, nhưng một đột biến ở gần cuối sẽ chỉ làm mất đi một phần nhỏ hơn của nó. Nếu một protein thực hiện một chức năng thiết yếu bị cắt nhỏ hoặc không được tạo ra, hậu quả đối với tế bào hoặc sinh vật có thể rất nghiêm trọng. Có đến 15 đến 30 phần trăm tất cả các bệnh di truyền ở người là do đột biến vô nghĩa.