NộI Dung
Bộ gen của con người được tạo thành từ tổng số 23 nhiễm sắc thể: 22 nhiễm sắc thể, xuất hiện theo cặp tương ứng và 1 bộ nhiễm sắc thể giới tính. Nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính của bạn và có thể phù hợp hoặc không. Phụ nữ có được hai bản sao của nhiễm sắc thể X, nhưng nam giới có được một bản sao của nhiễm sắc thể X và một bản sao của nhiễm sắc thể Y. Khi một đứa trẻ được sinh ra có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể giới tính, nó có một trong ba hội chứng.
TL; DR (Quá dài; Không đọc)
Nếu một đứa trẻ có thêm một nhiễm sắc thể, nó có thể gây ra các loại bệnh khác nhau như hội chứng ba X, hội chứng Klinefelter hoặc hội chứng Jacob.
Nhiễm sắc thể
Trisomies xảy ra khi một người có thêm một nhiễm sắc thể. Trisomy phổ biến nhất ở người là trisomy 21, hay hội chứng Down, trong đó người này có ba bản sao của nhiễm sắc thể thứ hai mươi mốt. Các tế bào giới tính phân chia để chúng chỉ có một nửa thông tin di truyền bình thường. Khi có lỗi trong phân chia này, một tế bào trứng hoặc tinh trùng có thể kết thúc với một nhiễm sắc thể thêm. Hầu hết các trisomies đều gây chết người và gây sảy thai tự nhiên hoặc thai chết lưu, và những đứa trẻ sống sót được sinh ra với dị tật bẩm sinh. Nhưng những người có bộ ba nhiễm sắc thể giới tính có thể có các triệu chứng tương đối nhẹ.
Hội chứng Triple X
Hội chứng Triple X, đúng như tên gọi của nó, xảy ra khi em bé có ba bản sao nhiễm sắc thể X, ảnh hưởng đến 1 trên 1.000 bé gái. Ảnh hưởng của hội chứng ba X có thể từ nhẹ đến nặng và bao gồm khuyết tật học tập, chậm phát triển và trương lực cơ yếu. Các biến chứng khác phổ biến hơn ở trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng là co giật, bệnh thận, vẹo cột sống và rối loạn tâm thần. Sự căng thẳng của việc khác biệt thường dẫn đến các vấn đề về lòng tự trọng và hành vi thấp. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng ba X có thể hoạt động trong xã hội và có thể sinh con.
Hội chứng klinefelter
Những người mắc hội chứng Klinefelter có được hai bản sao nhiễm sắc thể X và một bản sao của nhiễm sắc thể Y. Họ là nam giới, nhưng phát triển một số mô vú và có ít tóc và cơ thể ít cơ bắp hơn nam giới bình thường. Tình trạng này không phổ biến, nhưng không hiếm gặp, ảnh hưởng từ 1 đến 500 đến 1 trên 1.000 nam giới. Hầu hết đàn ông mắc hội chứng Klinefelter đều vô trùng vì không thể sản xuất tinh trùng. Cùng với các đặc điểm thể chất thay đổi, nam giới mắc hội chứng Klinefelter cũng có nhiều khả năng bị khuyết tật học tập.
Hội chứng Jacob
Hội chứng Jacob leo xảy ra khi trẻ có một nhiễm sắc thể X và hai nhiễm sắc thể Y. Nó ảnh hưởng đến 1 trên 1.000 bé trai và nam giới. Đàn ông mắc hội chứng Jacob, có thể chất bình thường ngoại trừ xu hướng rất cao và bị mụn trứng cá nghiêm trọng ở tuổi dậy thì. Rối loạn học tập, giảm IQ và một số vấn đề với hành vi và sự bốc đồng là phổ biến. Những người đàn ông này từng được cho là quá hung dữ và thiếu đồng cảm, nhưng hầu hết đều có cuộc sống bình thường, giữ công việc và có khả năng sinh con.