NộI Dung
- Đột biến gen trong sinh học là gì?
- Khi đột biến gen xảy ra?
- Nguyên nhân gây đột biến gen
- Các loại đột biến gen
- Các loại đột biến điểm
- Sao chép đột biến số
- Đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể
- Bệnh đột biến gen
- Đột biến và tư vấn di truyền
Đột biến gen có thể thực sự biến rùa con thành siêu anh hùng hoạt hình như Ninja rùa đột biến Tuổi teen.
Đột biến gen là những thay đổi nhỏ của các nucleotide DNA hoặc RNA, gen hoặc nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong quá trình sao chép hoặc phân chia tế bào. Các lỗi ngẫu nhiên, không được sửa chữa có thể có lợi hoặc có hại trong mối quan hệ với sự tiến hóa.
Một số ảnh hưởng của đột biến gen không được chú ý.
Đột biến gen trong sinh học là gì?
Hai loại đột biến trong sinh học chủ yếu xảy ra ở tế bào mầm (trứng và tinh trùng) và trong tế bào soma (cơ thể).
Đột biến mầm non làm phát sinh các rối loạn di truyền có thể được di truyền do sự thay đổi trình tự DNA. Đột biến soma Giống như ung thư phổi liên quan đến hút thuốc lá nặng có thể được truyền lại cho các thế hệ tiếp theo.
Các đột biến khác nhau có thể chứng minh gây tử vong cho sinh vật nếu quy định gen bị phá vỡ nghiêm trọng. Mặt khác, các đột biến ngẫu nhiên có thể mang lại cho các sinh vật có đặc điểm đột biến đó một lợi thế cạnh tranh.
Ví dụ, Charles Darwin đã tìm thấy mối tương quan giữa hình dạng mỏ của chim sẻ và sự phổ biến của chúng trong môi trường sống khác nhau trên Quần đảo Galapagos. Công việc Darwin Darwin dẫn đến lý thuyết chọn lọc tự nhiên.
Khi đột biến gen xảy ra?
Đột biến thường xảy ra ngay trước quá trình nguyên phân khi DNA đang được sao chép trong nhân tế bào. Trong quá trình nguyên phân hoặc giảm phân, rủi ro có thể xảy ra khi nhiễm sắc thể không được xếp chính xác hoặc không phân tách đúng cách. Đột biến nhiễm sắc thể trong các tế bào mầm có thể được di truyền và truyền lại cho thế hệ tiếp theo.
Một số đột biến gen có thể can thiệp vào tốc độ tăng trưởng tế bào bình thường và tăng nguy cơ ung thư. Đột biến trong các tế bào không sinh sản có thể kích hoạt sự tăng trưởng lành tính hoặc khối u ung thư như khối u ác tính trong tế bào da. Các gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể được truyền vào, cũng như quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể trên mỗi tế bào khi những đột biến này xảy ra trong các tế bào mầm.
Các ví dụ về đột biến gen bao gồm các rối loạn di truyền nghiêm trọng, sự phát triển quá mức của tế bào, hình thành khối u và tăng nguy cơ ung thư vú. Các tế bào có một cơ chế tinh chỉnh để điều chỉnh các đột biến tại các điểm kiểm tra trong quá trình phân chia tế bào, giúp phát hiện hầu hết các đột biến. Sau khi hoàn tất quá trình kiểm tra DNA, tế bào sẽ chuyển sang giai đoạn tiếp theo của chu kỳ tế bào.
Nguyên nhân gây đột biến gen
Đột biến có thể xảy ra do các yếu tố bên ngoài, còn được gọi là đột biến cảm ứng. Mutagens là yếu tố bên ngoài có thể gây ra thay đổi DNA. Ví dụ về các yếu tố môi trường có hại có thể bao gồm hóa chất độc hại, tia X và ô nhiễm. Chất gây ung thư là chất gây đột biến gây ung thư như bức xạ tia cực tím.
Nhiều loại đột biến tự phát xảy ra do những sai lầm trong quá trình phân chia hoặc tái tạo tế bào, cũng như trong quá trình sao chép hoặc sao chép DNA. Trong quá trình sao chép DNA, các bazơ nucleotide có thể được thêm hoặc xóa hoặc một đoạn DNA có thể bị dịch sai vị trí trên nhiễm sắc thể.
Khi tế bào đang phân chia, những sai lầm có thể xảy ra trong quá trình phân tách nhiễm sắc thể, dẫn đến số lượng và loại nhiễm sắc thể bất thường với các gen khác nhau. Những đột biến như vậy cũng có thể được truyền từ cha mẹ sang con.
Các loại đột biến gen
Mã di truyền xác định thứ tự của các codon sẽ tạo ra các khối axit amin và protein. Đột biến thường xuyên xảy ra, điều đáng ngạc nhiên là hàng tỷ tế bào trong cơ thể được phân chia vĩnh viễn để thay thế các tế bào cũ, bị bào mòn.
Hầu hết thời gian, các lỗi trong sao chép hoặc phân tách DNA nhanh chóng được sửa chữa bởi các enzyme hoặc tế bào bị phá hủy trước khi chúng có thể gây ra thiệt hại lâu dài. Khi các nỗ lực sửa chữa DNA thất bại, các đột biến tự phát ở lại trong DNA. Các đột biến tự phát lành tính làm tăng phương sai di truyền và đa dạng sinh học của quần thể.
Sau đây là một số loại đột biến gen có thể xảy ra:
Các loại đột biến điểm
Những thay đổi về số lượng hoặc loại nucleotide được gọi là đột biến điểm. Tác động của đột biến điểm có thể từ vô hại đến đe dọa tính mạng. Sai lầm hoặc sắp xếp lại các cơ sở nucleotide được xem xét đột biến im lặng khi thay đổi không ảnh hưởng đến chức năng tế bào. Axit amin mới thậm chí có thể thực hiện các chức năng tương tự như chức năng mà nó đã thay thế.
Sau đây là các loại đột biến điểm có thể xảy ra:
Sao chép đột biến số
Khuếch đại gen có liên quan đến việc tạo ra các bản sao thêm của gen với biểu hiện tăng chiều cao. Sao chép hoặc khuếch đại được nhìn thấy trong một số bệnh ung thư vú và các loại ác tính khác, ví dụ. Sự sản xuất quá mức của các codon lặp đi lặp lại trong một gen làm thay đổi chức năng của gen.
Ví dụ, hội chứng Fragile X là một khuyết tật trí tuệ gây ra bởi số lượng lặp lại trinucleotide cao làm suy giảm sự ổn định DNA.
Đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể
Đột biến đáng kể có thể dẫn đến khi cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể thay đổi. Hiện tượng quang sai nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong quá trình nguyên phân hoặc giảm phân.
Đột biến cũng có thể liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X và Y và có thể ảnh hưởng đến biểu hiện giới.
Bệnh đột biến gen
Lỗi trong bệnh teo có thể dẫn đến việc xóa các đoạn nhiễm sắc thể. Ví dụ, hội chứng cri du chat xuất phát từ một mảnh vật liệu di truyền bị thiếu trên cánh tay của nhiễm sắc thể 5. Khi một phần của nhiễm sắc thể bị phá vỡ, nó có thể gắn vào một nhiễm sắc thể khác.
Sau đây là một vài ví dụ:
Đột biến và tư vấn di truyền
Chẩn đoán trước sinh cho những người có nguy cơ cao và các loại tư vấn di truyền khác, bao gồm bộ dụng cụ xét nghiệm di truyền DNA, có thể cung cấp thông tin y tế hữu ích cho kế hoạch hóa gia đình. Sàng lọc và phát hiện sớm dẫn đến kết quả điều trị tốt hơn. Ngoài ra còn có lợi ích di truyền cho một số người mang bệnh nhất định là tốt để biết.
Người mang gen hồng cầu hình liềm có yếu tố bảo vệ chống lại bệnh sốt rét, đặc biệt thuận lợi ở vùng nhiệt đới. Nghiên cứu cho thấy một lợi thế tiến hóa tương tự như là một người mang bệnh xơ nang và kháng dịch tả. Các nhà nghiên cứu của gen xơ nang có thể có khả năng giữ nước tốt hơn và phục hồi nếu tiếp xúc với dịch tả, theo các nghiên cứu sơ bộ.