NộI Dung
- Định nghĩa rối loạn di truyền
- Bất thường di truyền gây ra rối loạn di truyền
- Nguyên nhân của bất thường di truyền
- Các bệnh phổ biến nhất
- Danh sách các rối loạn di truyền hiếm gặp
Màu xanh cho các sinh vật sống được chứa trong mã di truyền tìm thấy trong nhân của các tế bào. Các phân tử xoắn kép DNA của nhiễm sắc thể bao gồm các hướng dẫn được mã hóa cho phép các tế bào sản xuất protein và các chất cần thiết cho sự sống.
Khi DNA bị hỏng hoặc có lỗi trong mã, các tế bào không thể tạo ra một số vật liệu cần thiết hoặc chúng tạo ra loại sai, gây ra rối loạn di truyền, bệnh di truyền hoặc các điều kiện di truyền đặc biệt.
Rối loạn di truyền như vậy có thể có nhiều nguyên nhân.
Các phân tử DNA có thể bị phá hủy bởi các yếu tố môi trường, hoặc chúng có thể sao chép không chính xác trong quá trình phân chia tế bào. Một số điều kiện di truyền được di truyền trong khi những điều kiện khác phát triển do các yếu tố bên trong và ảnh hưởng từ lối sống hoặc tiếp xúc với độc tố hoặc phóng xạ.
Đôi khi sai lầm rất nhỏ với chỉ một yếu tố được mã hóa trong khi trong các trường hợp khác, toàn bộ nhiễm sắc thể có thể bị thiếu. Trong mỗi trường hợp, một rối loạn di truyền cụ thể hoặc bệnh di truyền kết quả.
Định nghĩa rối loạn di truyền
Rối loạn di truyền là một tình trạng bất thường gây ra bởi một lỗi trong mã di truyền. Trình tự DNA tạo nên bộ gen của sinh vật phải hoàn toàn chính xác, hoặc các quá trình sinh học dựa trên các hướng dẫn được mã hóa sẽ không hoạt động đúng. Một số lỗi không quan trọng, nhưng một số ít gây ra các bệnh di truyền phổ biến nhất và nhiều lỗi có thể là nguyên nhân gây ra các tình trạng di truyền hiếm gặp.
Các tế bào thường kiểm tra lỗi DNA của chúng, đặc biệt là trước khi phân chia. Những biện pháp an toàn này có nghĩa là ngay cả những rối loạn di truyền phổ biến nhất cũng tương đối hiếm, nhưng sự xuất hiện của chúng trong dân số nói chung có nghĩa là việc kiểm tra và dự phòng DNA không thể đánh lừa được.
Bất thường di truyền gây ra rối loạn di truyền
Một bất thường di truyền có nghĩa là khi trình tự DNA chứa lỗi được đọc, các hướng dẫn sai được thực hiện. Nếu tế bào nhận ra có vấn đề, vật liệu được mã hóa trong chuỗi có thể hoàn toàn không được tạo ra. Nếu có sự trùng lặp hoặc có thêm nhiễm sắc thể, vật liệu dư thừa có thể được tạo ra.
Bất thường di truyền điển hình bao gồm:
Khi một gen được sử dụng để đưa ra hướng dẫn cho tế bào về cách sản xuất một hợp chất hữu cơ cần thiết, một cơ chế phiên mã tạo một bản sao RNA của gen. Bản sao RNA rời khỏi nhân và sử dụng các bào quan của tế bào như ribosome để tổng hợp hợp chất hữu cơ.
Khi có một lỗi đơn giản, lỗi có thể được sao chép, nhưng chất cần thiết không được tạo ra. Nếu một chuỗi hoặc nhiễm sắc thể bị thiếu, cơ chế phiên mã không thể tìm thấy chuỗi mà nó đang tìm kiếm. Nếu có sự sao chép hoặc DNA bổ sung, cơ chế phiên mã có thể tạo ra các bản sao bổ sung. Trong mỗi trường hợp, sản xuất bất thường protein, hormone và enzyme dẫn đến rối loạn di truyền.
Nguyên nhân của bất thường di truyền
Các bất thường di truyền gây ra các rối loạn di truyền bao gồm từ các lỗi đơn gen trong đó chỉ có một gen là bất thường, phức tạp, rối loạn đa yếu tố có nhiều ảnh hưởng bất thường.
Một số bệnh di truyền là các rối loạn đơn gen gây ra bởi một lỗi đơn giản trong mã di truyền. Nguyên nhân của những căn bệnh này thường có thể bắt nguồn từ gen nguồn, nhưng nguyên nhân của các bệnh di truyền khác rất phức tạp đến nỗi việc tìm ra mô hình bất thường di truyền hoàn chỉnh là một thách thức.
Nguyên nhân của những bất thường di truyền này bao gồm:
Các nguyên nhân của bất thường di truyền có thể được tách thành hai lớp: khiếm khuyết di truyền và khiếm khuyết gây ra bởi ảnh hưởng môi trường và hành vi. Loại thứ hai có thể bao gồm các tác động như ô nhiễm hoặc ảnh hưởng lối sống như hút thuốc, sử dụng ma túy và chế độ ăn uống. Những hiệu ứng này có thể tích lũy khi một sinh vật già đi.
Các bệnh phổ biến nhất
Danh sách các rối loạn di truyền hiếm gặp
Nhiều rối loạn di truyền có thể được chẩn đoán nhưng không được điều trị vì chức năng của các gen cơ bản không hoàn toàn được biết đến. Khi điều trị là có thể, các chất hữu cơ thường được tạo ra bởi các gen bị lỗi có thể được thay thế và bệnh nhân có thể có cuộc sống bình thường hơn. Lĩnh vực tương đối mới của liệu pháp gen khám phá và liên tục bổ sung nghiên cứu mới cho loại điều trị này.