NộI Dung
- DNA: Nội dung của nhiễm sắc thể
- Nhiễm sắc thể: Tổng quan
- Nhiễm sắc thể người X và Y
- Rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X
- Rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể Y
Thật tự nhiên khi tự hỏi điều gì làm cho động vật nam và nữ - bao gồm cả con người - khác biệt với nhau. Nếu bạn nhìn vào các loài khác nhau, trong trường hợp động vật phức tạp hơn như động vật có vú, bạn thường có thể nhận thấy một số khác biệt rõ ràng về thể chất, nhiều trong số đó xác định vai trò khác nhau của con đực và con cái trong một loài, đặc biệt là trong khu vực sinh sản. Nhưng, tại sao, về cơ bản, điều này xảy ra? Tại sao động vật thậm chí có hai giới tính (nghĩa là biểu hiện dị hình giới tính) cả?
Các sinh vật sinh sản hữu tính vì nó cho phép đa dạng sinh học lớn hơn, đó là toàn bộ điểm tiến hóa. Nhưng ở cấp độ phân tử, điều quyết định bạn là nữ về mặt sinh học hay nam sinh học là vấn đề của các yếu tố nhỏ bé trong mỗi tế bào của bạn được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Mỗi người đã trải qua quá trình phát triển phôi thai điển hình có 23 cặp nhiễm sắc thể, bao gồm một cặp nhiễm sắc thể giới tính; mỗi cặp nhiễm sắc thể giới tính bao gồm hai nhiễm sắc thể X hoặc một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Nhưng dù sao "nhiễm sắc thể" là gì?
DNA: Nội dung của nhiễm sắc thể
Trước khi xem xét kỹ hơn về nhiễm sắc thể, rất hữu ích để xem xét cơ sở lý do tại sao chúng tồn tại ở nơi đầu tiên - axit deoxyribonucleic hoặc DNA.
DNA được hiểu rộng rãi là "ngón tay di truyền" ngay cả ở những người không có nền tảng sinh học chính thức; nếu bạn thường xuyên xem bất kỳ bộ phim truyền hình tố tụng nào của cảnh sát hoặc theo dõi các phiên tòa hình sự ngoài đời thực, gần như chắc chắn rằng bạn đã thấy DNA được giới thiệu là bằng chứng để loại trừ hoặc loại trừ sự liên quan của một cá nhân cụ thể. Điều này là do DNA của mọi người là duy nhất (các thành viên của bộ đôi, bộ ba, v.v ... giống hệt nhau). DNA không chỉ là nhãn ngẫu nhiên; nó thực sự là màu xanh cho toàn bộ sinh vật mà nó cư trú.
DNA, trong cuộc sống, khá nổi tiếng giả định hình dạng của một chuỗi xoắn kép, hoặc thực thể hình xoắn ốc. Nó là một polymer, có nghĩa là nó bao gồm các đơn vị đơn phân biệt, trong DNA được gọi là nucleotide. Mỗi nucleotide chứa một loại đường năm carbon, một nhóm phốt phát và một cơ sở chứa nitơ bao gồm adenine (A), cytosine (C), guanine (G) hoặc thymine (T). Trong chuỗi DNA kép, liên kết A qua trung tâm của chuỗi xoắn với và chỉ với các cặp T và C với và chỉ với G. Mỗi "chuỗi" của ba bazơ trong các chuỗi nucelotide tạo nên chuỗi DNA mang mã cho một amino cụ thể axit tổng hợp ở nơi khác trong tế bào; lần lượt các axit amin này là đơn vị protein đơn phân. Cuối cùng, sau đó, DNA chứa thông tin ở dạng gen và điều này được thể hiện khi mỗi gen "mã hóa" cho một loại protein cụ thể.
Nhiễm sắc thể: Tổng quan
Nhiễm sắc thể không có gì khác ngoài các chuỗi dài của nhiễm sắc, và lần lượt nhiễm sắc thể chỉ đơn giản là DNA liên kết với các protein đóng gói chuyên biệt gọi là histones. Mặc dù DNA đã được cuộn ở một mức độ nào đó, những histone này cho phép DNA được gấp lại và nén vào một không gian chỉ tiêu thụ một phần rất nhỏ thể tích mà nó sẽ chiếm giữ nếu DNA được kéo dài từ đầu đến cuối. Điều này cho phép toàn bộ bản sao DNA của bạn, ở dạng tuyến tính sẽ dài khoảng 2 mét, nằm trong nhân của các tế bào cơ thể của bạn, có chiều dài khoảng một phần triệu mét.
Nhiễm sắc thể là những khối nhiễm sắc thể riêng biệt. Ở người, có 46 nhiễm sắc thể bao gồm 23 cặp, với một cặp nhiễm sắc thể trong mỗi cặp đến từ cha và một từ mẹ. Cùng nhau, những thứ này mang mã cho mọi protein mà cơ thể bạn có khả năng tạo ra. 44 trong số 46 nhiễm sắc thể này được gọi là nhiễm sắc thể hoặc nhiễm sắc thể soma và được đánh số từ 1 đến 22. Do đó, bạn có một bản sao nhiễm sắc thể 7 từ mẹ và một bản sao nhiễm sắc thể 7 khác từ cha bạn; Chúng trông rất giống nhau trên một cái nhìn cộc lốc, nhưng trình tự cơ sở của chúng rất khác nhau.
Hai nhiễm sắc thể còn lại, được gọi là nhiễm sắc thể giới tính, là nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y. Con cái có hai nhiễm sắc thể X, trong khi con đực có một loại. Chúng được đặt tên như vậy vì sự giống nhau của chúng với các chữ cái được đề cập trên kính hiển vi.
Nhiễm sắc thể sao chép hoặc tạo bản sao của chính chúng, khi các tế bào không phân chia, một phần của chu trình tế bào được gọi là interphase. Khi các tế bào phân chia, một trong những bản sao giống hệt nhau của mỗi nhiễm sắc thể (được gọi là nhiễm sắc thể) cuộn lên trong mỗi tế bào con. Quá trình phân chia hạt nhân trong các tế bào được gọi là nguyên phân.
Nhiễm sắc thể người X và Y
Cả hai nhiễm sắc thể X và Y đều có các gen không liên quan đến chức năng của chúng là nhiễm sắc thể giới tính và chúng được tìm thấy ở đầu của các nhiễm sắc thể này ở các khu vực được gọi là vùng pseudoautosomal. Nhiều trong số các gen này là cần thiết cho sự phát triển bình thường xảy ra và không đóng góp theo bất kỳ cách nào để xác định giới tính; chúng chỉ đơn giản là cá đuối của các loại cho chuyến đi di truyền.
Nhiễm sắc thể X chứa khoảng 155 triệu bazơ (thực ra là các cặp bazơ, nhưng vì chỉ có một chuỗi trong mỗi cặp được sử dụng để sao chép thông tin gen, nên các phát biểu tương đương về mặt chức năng. Nó chiếm khoảng 5% bộ gen của con người. Điều này làm cho nhiễm sắc thể X chỉ nhìn thấy được lớn hơn mức trung bình, vì có 23 nhiễm sắc thể, một nhiễm sắc thể trung bình nên có 1/23 nhiễm sắc thể trong cơ thể, khoảng 4,3%.
Ở nữ giới, sớm phát triển của thai nhi, một trong những nhiễm sắc thể X trải qua quá trình bất hoạt, có nghĩa là mã di truyền của nó không được sử dụng để tạo ra protein. Điều này có nghĩa là ở cả nam và nữ, chính xác một nhiễm sắc thể X có hoạt tính di truyền.
Nhiễm sắc thể Y tổng thể ngắn hơn và nhỏ hơn so với nhiễm sắc thể X. Nó chứa 59 triệu cặp cơ sở và chiếm khoảng 2% DNA trong cơ thể người. Do đó, nó chỉ bằng khoảng 40 phần trăm khối lượng của nhiễm sắc thể X.
Nhiễm sắc thể Y đôi khi được gọi là "nhiễm sắc thể nam" vì đây là nhiễm sắc thể duy nhất không tìm thấy ở con cái sinh học; không có "nhiễm sắc thể nữ" tương ứng, bởi vì tất cả những người điển hình về di truyền đều có ít nhất một nhiễm sắc thể X.
Rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X
Trong 46, rối loạn tinh hoàn XX, mọi người là nam giới hình thái mặc dù có hai nhiễm sắc thể X. Điều này là do một trong các nhiễm sắc thể X chứa vật liệu thường được tìm thấy trên nhiễm sắc thể Y và chịu trách nhiệm cho các đặc điểm nam tính.
Trong hội chứng Klinefelter, hoặc 47, XXY, ba nhiễm sắc thể giới tính có tổng số 47, với nhiễm sắc thể "phụ" là một X. Các cá thể bị ảnh hưởng do đó là XXY trong kiểu gen. Đôi khi, nhiễm sắc thể X bổ sung chỉ xuất hiện ở một số tế bào nhất định, trong khi các tế bào còn lại chứa sự kết hợp nam giới bình thường của X và Y. Những người mắc hội chứng Klinefelters trải qua sự thay đổi mô hình phát triển tình dục ở tuổi dậy thì và ở thời điểm khác.
Rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể Y
Trong một điều kiện gọi là 47, XYY, con đực có thêm một nhiễm sắc thể Y. Tình trạng này tương tự như hội chứng Klinefelters ở những người bị ảnh hưởng là nam giới có nhiễm sắc thể giới tính phụ, nhưng trong trường hợp này, nhiễm sắc thể bất hảo là một Y. Nam giới có cấu trúc di truyền này có xu hướng cao về tầm vóc và bị mất khả năng học tập.
Trong 48, hội chứng XXYY, những người bị ảnh hưởng lại là nam giới, lần này với hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể giới tính. Ở những cá thể này, tinh hoàn nhỏ hơn bình thường và những con đực này vô sinh (nghĩa là chúng không có khả năng sinh con đẻ cái). Kể từ năm 2018, vẫn chưa biết chính xác gen nào là nguyên nhân gây ra các vấn đề sức khỏe này.