NộI Dung
DNA trong mỗi tế bào của bạn dài 3,4 tỷ cặp cơ sở. Mỗi khi một trong các ô của bạn phân chia, mỗi một trong số 3,4 tỷ cặp cơ sở đó phải được sao chép. Điều đó để lại rất nhiều chỗ cho những sai lầm - nhưng có những cơ chế sửa lỗi tích hợp khiến những sai lầm khó có thể xảy ra. Tuy nhiên, đôi khi cơ hội dẫn đến sai sót, và đôi khi các mối nguy môi trường cũng có thể gây ra đột biến. Đột biến có thể được phân loại theo nhiều cách: ví dụ kích thước, hình thức cụ thể hoặc tác dụng của chúng.
Sai lầm
Cuốn sách dài nhất thế giới, theo Guinness World Records, là "Tưởng nhớ những điều đã qua" của Marcel Proust. Nó có 9.609.000 ký tự. Cơ hội của bạn để sao chép cuốn sách đó là hoàn toàn nhỏ. Bây giờ hãy tưởng tượng sao chép nó hơn 350 lần mà không có lỗi. Đó là so sánh với những gì các tế bào của bạn cần làm mỗi khi chúng phân chia - và các tế bào của bạn đã chia hàng nghìn tỷ lần. Không có gì ngạc nhiên khi những sai lầm xảy ra ở đây và ở đó, tình cờ. Một số hóa chất làm tăng khả năng xảy ra lỗi, cũng như tiếp xúc với bức xạ ion hóa như tia X.
Những sai lầm trong sao chép DNA được gọi là đột biến. Đột biến có thể được phân loại theo nhiều cách khác nhau. Ví dụ, đột biến tế bào soma là những đột biến xảy ra ở bất cứ đâu trong các tế bào của hầu hết các mô và cơ quan của bạn. Đột biến dòng mầm dẫn đến sai lầm trong các tế bào tinh trùng hoặc trứng.
Bộ luật di truyền và thay thế
DNA bao gồm một chuỗi dài các đơn vị gọi là bazơ, thường được gọi bằng các chữ cái T, G, C và A. Thứ tự của các bazơ mang thông tin trong DNA, thông tin điều khiển cấu trúc của protein trong cơ thể bạn. Mã để xây dựng protein là trong chuỗi 3 cơ sở được gọi là codon.
Một loại đột biến là sự thay thế. Đó là khi những gì nên là một cơ sở - giả sử, một C - được xây dựng thay vì một căn cứ khác - giả sử, một T. Thay thế có thể có ba hậu quả. Nếu một sự thay thế không có sự khác biệt, nó được gọi là đột biến im lặng. Nếu một sự thay thế làm thay đổi axit amin trong protein thì đó là một đột biến sai lầm. Nếu một sự thay thế làm hỏng quá nhiều protein, thì không thể tạo ra protein, đó là một đột biến vô nghĩa.
Chèn và xóa
Đôi khi các máy móc phân tử sao chép giới thiệu một kink trong DNA. Khi một bản sao được tạo, nó có thể có thêm một cơ sở hoặc nó có thể bỏ qua. Chúng được gọi là, tương ứng, chèn và xóa đột biến. Chèn và xóa có thể gây ra một khung hình. Đó là khi mã 3 cơ sở "dịch chuyển", làm cho mỗi codon tiếp theo dường như bắt đầu với cơ sở thứ hai hoặc thứ ba, thay vì bắt đầu với mã đầu tiên. Các khung hình thường thay đổi ít nhất một số axit amin và đưa ra "tín hiệu dừng" sớm cho quá trình tổng hợp protein, do đó chúng có khả năng tạo ra các đột biến vô nghĩa.
Những sai lầm lớn
Thay thế, chèn thêm và xóa là tất cả các ví dụ về đột biến điểm - lỗi được đưa vào ở một vị trí duy nhất trên phân tử DNA. Đôi khi các lỗi có thể lớn hơn nhiều. Đột biến nhiễm sắc thể, còn được gọi là đột biến gen hoặc gen, liên quan đến các lỗi di chuyển toàn bộ các phần của phân tử DNA. Dịch mã là sự thay đổi vị trí của một đoạn DNA. Nghịch đảo là kết quả của việc "lật" một phần của DNA. Sự nhân đôi bao gồm một bản sao bổ sung của gen di chuyển vào phân tử DNA. Mặc dù những lỗi này nghe có vẻ nghiêm trọng, nhưng chúng không gây bất lợi. Nếu không có đột biến, sự tiến hóa sẽ không tạo ra sự sống đa dạng sinh sống trên Trái đất - sinh vật sống duy nhất có thể là một loại vi khuẩn.