NộI Dung
Một đột biến ở cấp độ phân tử đề cập đến bất kỳ bổ sung, xóa hoặc thay thế các cơ sở nucleotide trong DNA. DNA bao gồm bốn bazơ nucleotide khác nhau và thứ tự của các bazơ này tạo thành một mã cho các axit amin, là các khối xây dựng của protein. Thứ tự của các bazơ trong DNA phải được duy trì để đảm bảo rằng protein thích hợp được tạo ra. Nhưng một số loại đột biến khác nhau có thể xảy ra trong DNA. Những phạm vi từ có ít hoặc không ảnh hưởng đến sản phẩm protein để ngăn chặn protein thích hợp được tạo ra.
Đột biến im lặng
Một đột biến im lặng, hay đột biến điểm, đề cập đến sự thay đổi một gốc nucleotide. Khi điều này xảy ra, một bazơ khác thay thế cho một bazơ nucleotide vẫn mã hóa cho cùng một axit amin. Các bazơ nucleotide mã cho các axit amin trong nhóm ba bazơ, được gọi là codon. Một số axit amin được mã hóa thông qua nhiều codon, có nghĩa là có thể có nhiều hơn một nhóm ba bazơ mã hóa cho axit amin đó. Trong một đột biến im lặng, cơ sở được thay thế dẫn đến một codon vẫn mã hóa cho cùng một axit amin. Bởi vì cùng loại axit amin được mã hóa, không có tác dụng đối với protein cuối cùng được tạo ra từ gen.
Missense đột biến
Đột biến tên lửa là một loại đột biến điểm khác, với một cơ sở nucleotide duy nhất được thay thế. Tuy nhiên, trong một đột biến tên lửa, mã cơ sở được thay thế cho một loại axit amin khác nhau. Sự thay đổi axit amin gây ra sự thay đổi protein cuối cùng được tạo ra. Mức độ nghiêm trọng của sự thay đổi đối với protein phụ thuộc vào loại thay thế axit amin xảy ra. Một số axit amin rất giống nhau về kích thước và điện tích của chúng. Nếu axit amin được thay thế bằng một axit amin có tính chất tương tự, có thể sẽ có ít ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc chức năng của protein kết quả; tuy nhiên, nếu mã thay thế cho một axit amin có các tính chất rất khác nhau, điều này có thể ảnh hưởng xấu đến protein kết quả và thậm chí có thể dẫn đến việc sản xuất protein không có chức năng hoặc có chức năng khác. Những loại đột biến này thường dẫn đến ung thư.
Đột biến vô nghĩa
Một đột biến vô nghĩa dẫn đến ảnh hưởng nghiêm trọng. Đây là một loại đột biến điểm khác, vì nó được gây ra bởi sự thay thế của một cơ sở nucleotide duy nhất. Tuy nhiên, trong trường hợp này, mã codon thu được cho một codon dừng, thay vì axit amin. Ở động vật có vú, ba mã codon để dịch protein dừng lại. Nếu một sự thay thế cơ sở mã hóa cho một codon dừng thay vì một axit amin, việc sản xuất protein sẽ dừng lại sớm, gây ra sự hình thành của một protein bị cắt cụt. Các protein bị cắt thường không có chức năng vì chúng bị thiếu một phần của protein. Những loại đột biến này rất nguy hiểm và có thể dẫn đến nhiều loại bệnh, bao gồm cả ung thư.
Đột biến lệch khung
Chèn hoặc xóa các bazơ nucleotide trong bội số khác với ba nguyên nhân gây đột biến framehift. Bởi vì các codon được đọc theo nhóm ba cơ sở, việc chèn hoặc xóa một hoặc hai cơ sở gây ra sự thay đổi trong khung đọc của các codon. Điều này gây ra mã hóa các axit amin hoàn toàn khác nhau và dẫn đến việc sản xuất một loại protein hoàn toàn khác. Kết quả mã hóa ngẫu nhiên này cũng có thể khiến một codon dừng được mã hóa ở giữa một gen, dẫn đến không chỉ một loại protein hoàn toàn khác mà còn bị cắt cụt.