NộI Dung
Kiểu gen và kiểu hình, mặc dù có lẽ nghe hơi giống anh chị em hoạt hình, cả hai đều là khái niệm trung tâm trong di truyền học cơ bản. Chúng có liên quan theo cùng một cách cơ bản như "màu xanh" và "xây dựng" hoặc "công thức" và "bữa ăn": Một kiểu gen của sinh vật cung cấp các hướng dẫn cụ thể để thực hiện một công việc lắp ráp nào đó, trong khi kiểu hình của nó đại diện cho kết quả rõ ràng, hữu hình của công việc lắp ráp đó.
Để hiểu làm thế nào các kiểu gen và kiểu hình của các tính trạng con người có liên quan với nhau, một cái nhìn tổng quan cơ bản về các kiểu di truyền ở cấp độ phân tử là theo thứ tự.
Di truyền Mendel
Bất kỳ chuyến đi hoàn chỉnh nào mặc dù thế giới di truyền học hiện đại đều bắt đầu với Gregor Mendel, nhà sư có những thí nghiệm miệt mài với việc trồng cây đậu vào thế kỷ 19 đã mở đường cho sự hiểu biết về ngành học ngay cả trước khi bất kỳ ai biết DNA hay gen là gì. Mendel nhân giống cây với các kiểu hình khác nhau cho đến khi chỉ có những cây trông giống hệt với đặc điểm cụ thể được tạo ra - ví dụ, ông đã tạo ra một "họ" cây có vỏ tròn màu vàng và một "họ" khác có màu xanh vỏ nhăn nheo. Ông cho rằng thực vật giống hệt nhau về kiểu hình trong các họ này phải có cùng thành phần phân tử đối với vật liệu di truyền của chúng.
Khi anh ta giao phối các dòng thực vật này với nhau, anh ta nhận thấy rằng một số tính trạng phổ biến hơn các dòng khác sau nhiều thế hệ, và không có sự pha trộn của các tính trạng nhất định sẽ xảy ra. Mendel nhận ra rằng một số đặc điểm sẽ che dấu sự hiện diện của những người khác nhưng không xóa sổ chúng vì chúng có thể xuất hiện ở các thế hệ tiếp theo và điều này phải làm với các biến thể của vật liệu tạo ra một đặc điểm nhất định (ví dụ, cây cao so với cây ngắn) được biết đến ngày nay như alen. Mỗi cha mẹ mang hai bản sao của một alen nhất định cho mỗi tính trạng: Cả hai có thể chiếm ưu thế hoặc cả hai có thể là tính trạng lặn hoặc một trong hai có thể có mặt. Kiểu gen này sẽ xác định kiểu hình thực vật.
Ví dụ về kiểu gen và kiểu hình
Để biểu thị các alen trội và lặn một cách tượng trưng, và do đó tạo ra một hệ thống liên kết các kiểu hình và kiểu gen, các nhà di truyền học gán các alen cho một tính trạng nhất định, với các alen trội được biểu thị bằng chữ in hoa và alen lặn được viết bằng chữ thường. Vì vậy, nếu cây đậu cao tỏ ra chiếm ưu thế so với cây ngắn, chữ "T" có thể đại diện cho alen về độ cao và "t" alen cho độ ngắn. Mỗi cây có hai alen cho đặc điểm về chiều cao, một từ mỗi cây bố mẹ; nếu có một chữ "T" duy nhất, cây sẽ phát triển cao, nhưng phải có hai alen "t" để cây vẫn ngắn.
Do đó, bốn kiểu gen có thể có của cây này là TT, tT, Tt và tt; kiểu hình cho ba đầu tiên là "cao", trong khi kiểu hình cho sự kết hợp cuối cùng là "ngắn". Điều quan trọng, như bạn có thể thấy, một số cây cao nhất định có thể góp phần gây ra sự thiếu hụt ở các thế hệ sau bằng cách truyền một alen "t" đã được che dấu trong trường hợp cuộc sống của chính nó bởi một alen "T". Các kiểu hình và kiểu gen của các đặc điểm của con người hoạt động theo cùng một cách thiết yếu.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một căn bệnh của các tế bào hồng cầu ở người, trong đó tình trạng rối loạn là do kiểu gen lặn. Các alen cho một tế bào hồng cầu có hình dạng bình thường thường được dán nhãn "A" và đối với loại dị dạng có xu hướng bị mắc kẹt trong mao mạch và không thể mang oxy đúng cách là "a". Kiểu gen AA, Aa và aA không gây ra các vấn đề lâm sàng, nhưng kiểu gen Aa và aA được coi là "người mang mầm bệnh", trong khi kiểu gen aa gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Các triệu chứng của kiểu gen aa bao gồm thiếu máu (số lượng hồng cầu thấp), nhiễm trùng thường xuyên, đau ngực và các vấn đề về lá lách. Bệnh có thể được quản lý nhưng không được chữa khỏi. Những người có kiểu hình aa, họ nên có con, chỉ có thể truyền dọc theo alen gây tổn thương cho đặc điểm tế bào hồng cầu này, có nghĩa là bất kỳ đứa trẻ nào cũng sẽ là người mang mầm bệnh hoặc bị bệnh hồng cầu hình liềm.