NộI Dung
Bộ gen của con người là danh mục đầy đủ các thông tin di truyền được mang theo bởi con người. Dự án bộ gen người bắt đầu quá trình xác định và lập bản đồ một cách có hệ thống toàn bộ cấu trúc DNA của con người vào năm 1990. Bộ gen người hoàn chỉnh đầu tiên được xuất bản năm 2003, và công việc vẫn tiếp tục. Dự án đã xác định được hơn 20.000 gen mã hóa protein nằm rải rác trong số 23 cặp nhiễm sắc thể được tìm thấy ở người.
Tuy nhiên, những gen này chỉ chiếm khoảng 1,5% bộ gen của con người. Một số loại trình tự DNA đã được xác định, nhưng vẫn còn nhiều câu hỏi.
Gen mã hóa protein
Các gen mã hóa protein là các chuỗi DNA mà các tế bào sử dụng để tổng hợp protein. DNA bao gồm một xương sống đường phốt phát dài, từ đó treo bốn phân tử nhỏ hơn gọi là bazơ. Bốn cơ sở được viết tắt là A, C, T và G.
Trình tự của bốn cơ sở này dọc theo các phần mã hóa protein của xương sống DNA tương ứng với các chuỗi axit amin, các khối xây dựng của protein. Các gen mã hóa protein xác định các protein xác định cấu trúc vật lý của con người và kiểm soát hóa học cơ thể của chúng ta.
Trình tự DNA quy định
Các tế bào khác nhau cần protein khác nhau tại các thời điểm khác nhau. Ví dụ, protein cần thiết cho tế bào não có thể rất khác so với protein cần thiết cho tế bào gan. Do đó, một tế bào phải được chọn lọc để tạo ra protein mà nó cần để sản xuất.
Trình tự DNA điều hòa kết hợp với protein và các yếu tố khác để kiểm soát gen nào đang hoạt động tại bất kỳ thời điểm nào. Chúng cũng đóng vai trò là các dấu hiệu xác định sự khởi đầu và kết thúc của gen. Thông qua các quá trình sinh hóa và cơ chế phản hồi, trình tự DNA điều hòa kiểm soát biểu hiện gen.
Gen cho RNA không mã hóa
DNA không tạo ra protein trực tiếp. RNA, một phân tử liên quan, phục vụ như một trung gian. Các gen DNA đầu tiên được phiên mã thành RNA thông tin, sau đó mang mã di truyền đến các vị trí nhà máy sản xuất protein ở nơi khác trong tế bào.
DNA cũng có thể phiên mã các phân tử RNA không mã hóa protein mà tế bào sử dụng cho nhiều chức năng khác nhau. Ví dụ, DNA là khuôn mẫu cho một loại RNA không mã hóa quan trọng được sử dụng để xây dựng các nhà máy protein được tìm thấy trên khắp tế bào.
Intron
Khi một gen được phiên mã thành RNA, các phần của RNA có thể cần phải được loại bỏ vì chúng chứa thông tin không cần thiết hoặc gây nhầm lẫn. Trình tự DNA mã hóa cho RNA không cần thiết này được gọi là intron. Nếu RNA được tạo bởi các intron trong các gen mã hóa protein không bị tách ra, protein kết quả sẽ bị dị dạng hoặc vô dụng.
Quá trình ghép RNA khá đáng chú ý - sinh hóa tế bào phải biết về sự tồn tại của intron, xác định chính xác trình tự của nó trên một chuỗi RNA và sau đó cắt bỏ nó ở đúng vị trí.
Đất hoang rộng lớn
Các nhà khoa học không biết chức năng của một tỷ lệ lớn các chuỗi cơ sở trên phân tử DNA. Một số chỉ có thể là rác, trong khi những người khác có thể đóng vai trò chưa được hiểu.