NộI Dung
- Bản đồ di truyền đầu tiên
- Dự án bảo vệ gen người
- Tầm nhìn thực tế
- Cặp cơ sở
- Khiếm khuyết gen chỉnh sửa
- Cần thêm nghiên cứu
- Nhà thiết kế trẻ sơ sinh
- Tương lai của chỉnh sửa gen
Những tiến bộ chỉnh sửa gen vào tháng 8 năm 2017 làm dấy lên mối lo ngại về đạo đức rằng một số người có thể muốn sản xuất những em bé có thể hát như Adele, nhảy múa ba lê như Baryshnikov hoặc ném như Cy Young. Các nhà khoa học cho rằng những ý tưởng này mang tính khoa học viễn tưởng nhiều hơn thực tế bởi vì những tài năng như don don này thuộc về bất kỳ một gen nào có thể nhận dạng được, mà là sự kết hợp của các gen từ cả cha và mẹ.
Bản đồ di truyền đầu tiên
Kỹ thuật di truyền có một số gốc rễ sớm nhất vào năm 1913, khi nhà di truyền học người Mỹ Alfred Sturtevant lần đầu tiên phát triển bản đồ di truyền về nhiễm sắc thể cho luận án tiến sĩ của mình. Sturtevant đã chứng minh mối liên kết di truyền - sự truyền qua của vật liệu di truyền - trong giai đoạn phân chia tế bào của sinh sản hữu tính. Ông phát hiện ra rằng trong quá trình phân chia tế bào, bệnh teo, số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào bố mẹ giảm đi một nửa để tạo ra tế bào tinh trùng và trứng.
Dự án bảo vệ gen người
Sau khi phát hiện ra cấu trúc xoắn ốc kép vào năm 1953 bởi các nhà nghiên cứu Francis Crick và James Watson, các nhà khoa học nhận ra rằng một bước quan trọng đã được thực hiện để cho phép lập bản đồ đầy đủ về bộ gen của con người. Dựa trên công việc của họ, Frederick Sanger đã khám phá ra cách sắp xếp DNA, xác định thứ tự DNA DNA bốn cơ sở được xác định bởi các chữ cái hóa học A cho adenine, T cho thymine, G cho guanine và C cho cytosine. Đến những năm 1980, quá trình này hoàn toàn tự động.
Tầm nhìn thực tế
Ý tưởng lập bản đồ đầy đủ toàn bộ bộ gen người đã trở thành hiện thực vào năm 1988 khi Quốc hội tài trợ cho Viện Y tế Quốc gia và Bộ Năng lượng để "phối hợp nghiên cứu và các hoạt động kỹ thuật liên quan đến bộ gen của con người". Dự kiến sẽ mất nhiều thập kỷ, dự án đã lập bản đồ gần 90% bộ gen của con người vào năm 2000 và hoàn thành vào năm 2003, chỉ 50 năm sau khi Crick và Watson phát hiện ra chuỗi xoắn kép.
Cặp cơ sở
Người ta đã phát hiện ra rằng các bazơ DNA ghép nối tương tự trên các chuỗi đối diện, A với T và G với C để tạo thành hai cặp cơ sở. HGP đã xác định khoảng 3 tỷ cặp bazơ tồn tại trong nhân tế bào của chúng ta trong 23 cặp nhiễm sắc thể.
Khiếm khuyết gen chỉnh sửa
Chuyển nhanh đến tháng 8 năm 2017, chỉ năm năm sau khi xuất bản công nghệ Crispr-9 cho phép chỉnh sửa gen - được gọi là 'cụm lặp lại ngắn lặp đi lặp lại ngắn' - một nhóm các nhà khoa học quốc tế từ Oregon, California, Hàn Quốc và Trung Quốc đã chỉnh sửa thành công gen khiếm khuyết trong phôi người truyền vào một khuyết tật tim bẩm sinh, bệnh cơ tim phì đại. Khiếm khuyết này dẫn đến cái chết đột ngột ở các vận động viên trẻ và cứ 500 người thì có một người chết.
Nhóm các nhà khoa học quốc tế đã thử hai phương pháp, một trong số đó thành công hơn phương pháp kia. Trứng đầu tiên liên quan đến trứng được thụ tinh bởi tinh trùng đực mang gen khiếm khuyết. Họ đã cắt bỏ gen MYBPC3 đực bị khiếm khuyết và tiêm DNA khỏe mạnh vào tế bào với ý tưởng rằng bộ gen nam sẽ chèn mẫu khỏe mạnh vào khu vực cắt; thay vào đó nó đã làm một cái gì đó bất ngờ. Nó sao chép tế bào khỏe mạnh từ bộ gen nữ.
Trong khi phương pháp này hoạt động, nó chỉ sửa chữa 36 trong số 54 phôi được thử nghiệm. Mặc dù có thêm 13 phôi không có đột biến, nhưng không phải tất cả các tế bào của 13 đều không có đột biến. Phương pháp này không phải lúc nào cũng hoạt động, vì một số phôi chứa cả các tế bào đã được sửa chữa và chưa được sửa chữa.
Phương pháp thứ hai liên quan đến việc đưa gen ’kéo, cùng với các tế bào tinh trùng vào tế bào trứng chứa DNA ty thể trước khi thụ tinh. Điều này dẫn đến tỷ lệ thành công 72%, với tất cả 42 trong số 58 phôi được thử nghiệm không có đột biến, mặc dù 16 mang DNA không mong muốn. Nếu những phôi này phát triển thành con, và sau đó tạo ra con cái, gen khiếm khuyết sẽ không được di truyền. Phôi chế tạo cho nghiên cứu này đã bị phá hủy sau ba ngày.
Cần thêm nghiên cứu
Kỹ thuật Germline không hoạt động khi cả hai cha mẹ đều mang cùng một gen khiếm khuyết, đó là lý do tại sao nhiều nhà khoa học muốn hoàn thành nhiều thử nghiệm hơn. Theo luật liên bang hiện hành, không được phép tài trợ cho các thử nghiệm khoa học và kỹ thuật mầm bệnh dựa trên chính phủ, điều này giới hạn số lượng các nhà khoa học có thể hoàn thành hợp pháp. Tài trợ cho nghiên cứu này một phần từ Viện Khoa học Cơ bản ở Hàn Quốc, Đại học Khoa học và Sức khỏe Oregon, và các cơ sở tư nhân.
Nhà thiết kế trẻ sơ sinh
Ý tưởng về các em bé được thiết kế tạo ra rất nhiều, đặc biệt là khi so sánh với sự náo động về kỹ thuật di truyền của hạt giống và thực phẩm. Nhưng trong khi các bước khổng lồ đang được thực hiện để chỉnh sửa các gen bị lỗi, thì việc tạo ra các em bé thiết kế không dễ dàng gì.
Các nhà khoa học cho rằng có tới 93.000 biến thể gen có tác dụng trong việc xác định chiều cao của con người. Hank Greely, giám đốc Trung tâm Luật và Khoa học sinh học tại Stanford đã phát biểu trong một bài báo của New York Times, chúng tôi sẽ không bao giờ có thể nói một cách trung thực, 'Phôi thai này trông giống như một năm 1550 trong SAT hai phần, khi tài năng cá nhân tăng lên từ vô số tổ hợp gen. "
Tương lai của chỉnh sửa gen
Tại thời điểm này, các nhà khoa học cho rằng kỹ thuật mầm có thể giúp ích rất nhiều cho những người muốn nuôi một gia đình, nhưng là người mang gen bẩm sinh khiếm khuyết. Tiến sĩ thường xuyên và Janes thậm chí sẽ không nghĩ đến việc chỉnh sửa gen và thụ tinh trong ống nghiệm, trừ khi có một nhu cầu cụ thể, vì đó là một quá trình tốn kém và quan hệ tình dục vui vẻ hơn, bác sĩ R. Alta Charo, một nhà sinh học tại Đại học Wisconsin tại Madison.
Tuy nhiên, khi xã hội tiếp tục bước vào thời đại công nghệ phát triển nhanh chóng, ý nghĩa đạo đức của kỹ thuật mầm, chỉnh sửa gen và thiết kế trẻ sẽ tiếp tục được thảo luận và tranh luận trong nhiều năm tới.