NộI Dung
Nhiễm sắc thể là cấu trúc chứa thông tin di truyền cần thiết cho sự phát triển và chức năng của sinh vật. Tế bào người có 23 cặp nhiễm sắc thể, với tổng số 46. Biểu đồ nhiễm sắc thể bình thường hay còn gọi là karyotype là hình ảnh cho thấy tất cả 46 nhiễm sắc thể được sắp xếp theo cặp theo kích thước và cấu hình của chúng. Để giải thích biểu đồ nhiễm sắc thể, các chuyên gia tìm kiếm bất kỳ sai lệch nào về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể. Những bất thường này có thể dẫn đến rối loạn đáng kể về tinh thần, thể chất hoặc lâm sàng.
Bất thường số
Các rối loạn di truyền nghiêm trọng nhất là do không có toàn bộ nhiễm sắc thể, hoặc do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ. Những bất thường về số này là dễ thấy trên biểu đồ nhiễm sắc thể. Một trong những rối loạn nhiễm sắc thể nổi tiếng nhất của loại này là Hội chứng Down, hoặc trisomy 21, kết quả từ sự hiện diện của bản sao thứ ba của nhiễm sắc thể số 21. Tỷ lệ mắc bệnh trisomy 21 là khoảng 1 trên 800 ca sinh và đó là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của bệnh chậm phát triển tâm thần. Trisomy 18, hay Hội chứng Edwards, là rối loạn phổ biến thứ hai do một nhiễm sắc thể phụ gây ra. Nó dẫn đến thất bại trong việc phát triển mạnh, các vấn đề về tim và thận và các dị tật bẩm sinh khác.
Nhiễm sắc thể giới tính bất thường
Các nhiễm sắc thể giới tính thường xuất hiện ở góc dưới bên phải của biểu đồ nhiễm sắc thể. Con cái có hai nhiễm sắc thể X và con đực có nhiễm sắc thể X và Y. Bất thường nhiễm sắc thể giới tính rất dễ xác định trên biểu đồ nhiễm sắc thể, vì chúng thường liên quan đến một nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ. Phổ biến nhất là XXX, XXY và XYY. Hội chứng Turner, trong đó một phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X, xảy ra ở khoảng 1 trong 8.000 trẻ sơ sinh và dẫn đến tầm vóc và vô sinh ngắn. Nam giới mắc Hội chứng Klinefelter, hoặc XXY, thường xuất hiện bình thường cho đến khi dậy thì. Khi trưởng thành, chúng có thể được xác định bằng các đặc điểm thể chất như tinh hoàn nhỏ, vú to và tầm vóc cao.
Các hội chứng xóa và sao chép
Biểu đồ nhiễm sắc thể tiết lộ việc xóa và nhân đôi các đoạn nhiễm sắc thể và các chuyên gia có thể xác định các bất thường phút. Khi nhuộm màu bằng hóa chất, nhiễm sắc thể hiển thị các mẫu cụ thể của các dải sáng và tối, giúp dễ dàng phát hiện các phân đoạn bị thiếu hoặc không đúng vị trí. Các hội chứng nhân đôi, trong đó các phần của nhiễm sắc thể xuất hiện ở nhiều vị trí, ít phổ biến hơn nhiều so với các hội chứng xóa. Cả hai loại dị thường đều dẫn đến một loạt các đặc điểm cụ thể bao gồm khuyết tật mắt, các vấn đề về tim, hở vòm miệng, chậm phát triển và chậm phát triển trí tuệ.
Bất thường về cấu trúc
Bất thường về cấu trúc là kết quả của sự phá vỡ và tái tổ hợp của một phần nhiễm sắc thể, hoặc trong một nhiễm sắc thể đơn hoặc giữa hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể khác nhau. Việc quan sát các sắp xếp lại vật liệu di truyền này là một phần quan trọng trong việc diễn giải biểu đồ nhiễm sắc thể. Ví dụ về sự bất thường về cấu trúc bao gồm sự chuyển vị, trong đó một nhiễm sắc thể gắn vào một nhiễm sắc thể khác và nhiễm sắc thể vòng, trong đó các đầu của hai phân đoạn hợp nhất để tạo thành một cấu trúc tròn. Ngay cả những sai lệch rất nhỏ của loại này có thể liên quan đến nhiều gen khác nhau và có thể tạo ra những ảnh hưởng nghiêm trọng.